SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.

Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)

Hipertensión arterial

Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.

Tiroiditis de Hashimoto

Cataratas

Artritis

Escoliosis (en adolescentes)

Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Tratamiento

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

• Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.
• La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos
• Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.

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