A CERCA DE LA HOLOPROSENCEFALIA

HOLA A TODOS

Hoy quiero compartir con todos los seguidores de Apoyo Pedagógico,  una información muy importante  y poca conocida sobre la HOLOPROSENCEFALIA que es una anomalía cerebral; aquí les dejo la información general, que puede ser muy valiosa si tiene un familiar o algún conocido en esta situación.

ESPERO LES SEA MUY ÚTIL Y DE GRAN AYUDA......

Consiste en una serie de anomalías congénitas cerebrales y del macizo facial, que se generan en estadíos muy tempranos del desarrollo, en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando la placa neural se pliega sobre si misma y forma el tubo neural.

Las alteraciones cerebrales son el resultado de un fallo en la diferenciación y separación o hendidura del prosencéfalo o cerebro anterior, que dará lugar a los hemisferios cerebrales y a los ventrículos laterales, estructuras que en condiciones normales están relacionadas pero son independientes.

La holoprosencefalia se debe al fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo, de manera que éste queda como una vesícula única incompletamente transformada en diencéfalo y telencéfalo con lóbulos y hemisferios. Esto causa defectos en el desarrollo de la línea media de la cara y en la estructura y función del cerebro.

Se estima que afecta a 1 de cada 5000-10000 nacidos sin embargo su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

Aunque parece producirse en un período embrionario muy temprano alrededor del día 33 de la gestación, se piensa que la influencia de la lámina terminalis continúa mucho más tiempo y su deficiente funcionamiento puede ser causa, asimismo, de fallo en la formación del cuerpo calloso hacia los 74 días de gestación e incluso más tarde, lo cual contribuye a un defecto de la migración neuronal aberrante con la producción de malformaciones cerebrales.

Cuando se afecta al desarrollo de la línea media del plano facial, se producen variaciones en las órbitas y malformaciones faciales de severidad variable. Los niños presentan una morfología facial característica: hipotelorismo, cebocefalia (nariz achatada con ventana nasal única), nariz corta con gran ensilladura, labio leporino, paladar hendido y en muchos casos filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, ausencia de incisivos o incisivo central único, microcefalia e hidrocefalia.

Excepcionalmente y sólo en los casos severos, los niños nacen con ciclopía (un único ojo central) probúscide (rudimento de la nariz situado en la frente) o pérdida de rasgos faciales. La holoprosencefalia va siempre asociada a una encefalopatía severa con gran retraso en el desarrollo psicomotor, que se asocia con gran frecuencia a crisis convulsivas que en ocasiones son Síndrome de West, y anomalías endocrinológicas.

CAUSAS:

No se conoce la causa de esta anomalía, pero pueden ser varias: crosomopatías entre las que se han descrito asociación a la trisomía 13, tóxicas e incluso genéticas; ocasionalmente se ha descrito holoprosencefalia con carácter familiar.

Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas). Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), elsíndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia.² Los hijos de madres diabéticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

El diagnostico se hace mediante escáner y RMN. 

CLASIFICACIÓN:

Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación del prosencéfalo:

1. La holoprosencefalia alobar o severa es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del tabique nasal.)

2. La holoprosencefalia semilobar o moderada, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.

3. La holoprosencefalia lobar o leve, en la cual existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal

TRATAMIENTO:

No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno). Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia. No obstante, no existen medios de prevención primaria.

Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente y que debería discutirse con los familiares de la paciente?

Dificultades del futuro terapéutico

Dentro de las dificultades terapéuticas con que nos podemos encontrar en la Holoprosencefalia Semilobar, están todas las derivadas del tratamiento sintomático y de soporte de las complicaciones y comorbilidades, ya que como es de suponerse, no existe un tratamiento para la condición de base de esta patología.En las posibles complicaciones a tratar están la espasticidad, el hipopituitarismo, lahipotonía, las convulsiones, la coreoatetosis, la hidrocefalia, las infecciones y lashospitalizaciones recurrentes. Por otro lado, la principal comorbilidad médica asociada sonlas malformaciones faciales de la línea media, que en este caso se manifiestan como una fisurapalatina.

Problemas a abordar con los familiares

 -Alimentación: En una lactante, si sumamos un contexto neurológico posiblemente asociado a disfagia con una fisura labiopalatina que le impide crear presión negativa para amamantar, vamos a tener de seguro grandes dificultades para alimentarla con leche materna por boca. Esto nos obliga a pensar en otras alternativas como son la alimentación enteral (SNG/SNY o gastrostomía) o parenteral. Por el tiempo estimado de vida, se debiese considerar a la gastrostomía como primera opción. Pensándolo por otro lado podríamos plantear también la posibilidad de corregir quirúrgicamente su fisura labiopalatina.

  

-Epilepsia: Cuando se presentan epilepsias en estos pacientes, estas son generalmente muy difíciles de tratar, lo que es explicable por la arquitectura tan primitiva de su cerebro. Dado lo anterior, hay que pensar si el objetivo de paliar las convulsiones con potentes antiepilépticos es justificable.

-Infecciones: En los pacientes neurológicos son frecuentes las infecciones de todo tipo como las infecciones urinarias y las neumonías por aspiración, por lo que se debe intentar prevenirlas con anticipación, por medio de la educación de los padres y la posible profilaxis antibiótica a realizar)

-Hospitalizaciones: Pensando a priori que nos encontramos frente a un paciente difícil, hay que considerar que puede ser hospitalizados innumerables veces. Es importante determinar el grado de educación y posibilidades económicas de los padres para ver la posibilidad de hacer manejos ambulatorios con o sin cuidador. Este punto incide en la calidad de vida de este paciente y de la familia durante su enfermedad y en la dignidad de la muerte que puede llegar a tener

-RCP: Considerando la insipiente formación de su sistema musculo esquelético, podríamos adelantar múltiples causas de paro respiratorio en las cuales hay que definir desde ya que tan invasivas deben ser las reanimaciones a realizar o si es que estas deben realmente ser realizadas. Cada una de las complicaciones de esta enfermedad, tiene escalones terapéuticos, siendo generalmente los últimos, pasos muy agresivos e invasivos (gastrostomía, ventilación mecánica, fármacos potentes, etc.), por lo que siempre debe tenerse en cuenta la relación costo beneficio de estas intervenciones y la calidad de vida que puede alcanzar este paciente, en el contexto de ser un enfermo terminal con expectativas de vida reducidas. Considerándolos aspectos mencionados y teniendo un consenso con los padres, deberíamos lograr establecer determinados puntos para limitar nuestro esfuerzo terapéutico, que le aseguren una muerte digna a nuestro paciente.

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