SÍNDROME DE DOWN !!!

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

HISTORIA DEL SÍNDROME...

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la situación como una entidad distinta y separada.

En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francésJérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente había identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

¿QUE CAUSA EL SÍNDROME?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

¿COMO SE DIAGNOSTICA?

PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

Más pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar 'marcadores' (características que algunos investigadores sienten que pueden tener una asociación significativa con síndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnóstico más abajo), pero proporcionan una tasa de alta precisión. Aun así, todas estas detecciones no definitivamente diagnosticará el síndrome de Down. Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de precisión en el diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

AL NACER

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.

RECUERDE QUE EL SÍNDROME No es una desgracia, es un desafío:

Una persona con síndrome de Down “es un desafío como familia, la sociedad ve a nuestro hijo de acuerdo a cómo vivimos, cuando la sociedad vea que somos gente feliz dirá ah!, es una oportunidad para que nosotros como padres para crecer,  como sociedad para mejorar, ser cada vez mejor, ayudar a que crezcan todas las personas como deben crecer, para esas personas con síndrome de Down es una oportunidad para desarrollarse como personas en todas sus áreas, no le quitemos esa oportunidad”.