SÍNDROME DE ASPERGER

Hoy hablaremos sobre el síndrome de Asperger que hace parte de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) y su principal característica es la dificultad a la hora de relacionarse, empatizar y comunicar; es decir que esta condición afecta la utilización del lenguaje, la comunicación y relación con otras personas, y la existencia de una gama restrictiva de intereses y actividades).

Los SÍNTOMAS que pueden ayudar a los padres en su detección, que provocan aislamiento social en el niño y grandes frustraciones emocionales, hacen referencia a:

· Falta de empatía.

· El cociente intelectual es completamente normal o superior.

· Uso de un lenguaje enciclopédico o pedante, denominado prosodia robótica.

· Una mirada analítica y distante.

· Intereses en temáticas particulares.

· Comportamientos repetitivos.

· Ciertos 'tics'.

· Torpeza motora.

· Dificultades de atención (en ocasiones puede confundirse su diagnostico clínico con el déficit de atención).

· No toleran los ruidos.

· No toleran el contacto físico (por ejemplo colocar mi mano sobre su hombro)

CAUSAS:

-  Alteraciones neurobiológicas del desarrollo.

- Estudios de neuroimagen más recientes que han encontrado anomalías en varias regiones corticales y subcorticales.

- Herencia y genética.

Cómo podemos ayudar a un niño/a con Asperger

Lo más importante es que se pueda detectar que desde pequeño tiene este síndrome. Esto permitirá identificarlo y poder coordinar la atención médica, de atención temprana y educativa que necesita. Si no se identifica aunque los síntomas sean leves, según vaya creciendo irá luchando contra toda una serie de muros que le pueden perjudicar. El papel de la familia y el centro escolar es fundamental para lograr su integración en la vida familiar y educativa.

CONSEJOS:

1. Seguir una serie de rutinas

2. buen ambiente familiar

3. intentar controlar su tolerancia al fracaso

4. motivación en casa

5. mejorar con la imitación.

En lo que se refiere a la aproximación terapéutica hay que reseñar que, aunque el síndrome de Asperger no tiene cura como tal, los síntomas pueden mejorar si se interviene de forma adecuada. Generalmente se realiza un abordaje cognitivo-conductual cuyo principal objetivo es el aprendizaje de estrategias, técnicas y conductas que compensen la dificultad de comunicación y relación, disminuyendo la frustración.

La terapia individual es muy importante para la comprensión, aceptación y rehabilitación de las dificultades, pero también la terapia grupal, con el fin de promover las habilidades sociales.

" El mejor consejo es que en cuanto se detecte el síndrome, los padres con un niño con síndrome de Asperger aprendan a aceptar a su hijo tal y como es. Que un niño carezca de habilidades sociales no significa que no adore a su familia. Con el apoyo de los profesionales médicos y educativos puede tener un gran futuro"

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.

Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)

Hipertensión arterial

Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.

Tiroiditis de Hashimoto

Cataratas

Artritis

Escoliosis (en adolescentes)

Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Tratamiento

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

• Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.
• La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos
• Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.

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